Абашева-Константиновского синдром — это редкое наследственное заболевание, характеризующееся множественными врожденными аномалиями развития, включающими пороки сердца, аномалии скелета, нарушения зрения и слуха, а также интеллектуальные нарушения. Синдром был впервые описан российскими врачами Абашевым и Константиновским в 1970-х годах и относится к группе синдромов множественных врожденных аномалий развития.
Этиология синдрома связана с генетическими мутациями, хотя точный генетический дефект остается не полностью изученным. Предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования, что означает, что для проявления заболевания необходимо наличие мутантного гена у обоих родителей. Частота встречаемости синдрома крайне низкая, что затрудняет проведение масштабных генетических исследований.
Клинические проявления синдрома Абашева-Константиновского характеризуются выраженным полиморфизмом и варьируют по степени тяжести у разных пациентов. Наиболее характерными являются врожденные пороки сердца, которые встречаются практически у всех пациентов. К наиболее частым кардиальным аномалиям относятся дефекты межжелудочковой перегородки, дефекты межпредсердной перегородки, тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов и коарктация аорты.
Скелетные аномалии включают краниосиностоз (преждевременное заращение черепных швов), приводящий к деформации черепа, микроцефалию, брахицефалию или скафоцефалию. Характерны аномалии лицевого скелета, включающие гипоплазию верхней челюсти, микрогнатию, высокое небо и аномалии прикуса. Наблюдаются деформации грудной клетки, включая воронкообразную или килевидную деформацию, а также аномалии позвоночника, такие как сколиоз, кифоз и аномалии позвонков.
Конечности часто поражаются множественными аномалиями, включающими синдактилию (сращение пальцев), полидактилию (дополнительные пальцы), брахидактилию (укорочение пальцев), клинодактилию (искривление пальцев) и аномалии ногтей. Могут наблюдаться контрактуры суставов, вывихи бедер и аномалии стоп, включая косолапость и плоскостопие.
Офтальмологические нарушения включают микрофтальмию (уменьшение размеров глазного яблока), анофтальмию (отсутствие глазного яблока), колобому радужки и сетчатки, катаракту, глаукому, нистагм и косоглазие. Нарушения зрения могут варьировать от легкой миопии до полной слепоты.
Слуховые нарушения представлены кондуктивной и нейросенсорной тугоухостью различной степени выраженности. Аномалии наружного уха включают микротию (уменьшение размеров ушной раковины), анотию (отсутствие ушной раковины) и аномалии формы ушных раковин. Могут наблюдаться атрезия наружного слухового прохода и аномалии среднего уха.
Неврологические нарушения включают интеллектуальные нарушения различной степени выраженности, от легкой умственной отсталости до тяжелой олигофрении. Наблюдаются задержка психомоторного развития, нарушения речи, поведенческие расстройства и эпилептические припадки. Могут присутствовать аномалии головного мозга, включающие агенезию мозолистого тела, гидроцефалию и аномалии развития коры головного мозга.
Диагностика синдрома Абашева-Константиновского основывается на клинических критериях и исключении других синдромов множественных врожденных аномалий. Необходимо проведение комплексного обследования, включающего эхокардиографию для выявления пороков сердца, рентгенографию скелета для оценки костных аномалий, офтальмологическое и аудиологическое обследование, а также нейропсихологическое тестирование.
Генетическое консультирование играет важную роль в ведении семей с синдромом Абашева-Константиновского. Необходимо определение риска повторного рождения ребенка с данным синдромом и обсуждение возможностей пренатальной диагностики. При планировании беременности рекомендуется медико-генетическое консультирование и проведение ультразвукового скрининга для выявления возможных аномалий развития плода.
Лечение синдрома Абашева-Константиновского является симптоматическим и направлено на коррекцию имеющихся аномалий и улучшение качества жизни пациентов. Кардиологические аномалии требуют хирургической коррекции в специализированных центрах детской кардиохирургии. Скелетные аномалии могут потребовать ортопедических вмешательств, включающих коррекцию деформаций конечностей и позвоночника.
Офтальмологические нарушения требуют раннего вмешательства для предотвращения развития амблиопии и улучшения зрительных функций. Слуховые нарушения могут быть скорректированы с помощью слуховых аппаратов или кохлеарных имплантов. Неврологические нарушения требуют комплексной реабилитации, включающей физическую терапию, логопедическую коррекцию и психолого-педагогическую поддержку.
Прогноз при синдроме Абашева-Константиновского зависит от тяжести имеющихся аномалий и своевременности оказания медицинской помощи. Ранняя диагностика и комплексное лечение могут значительно улучшить качество жизни пациентов и их социальную адаптацию. Однако тяжелые множественные аномалии могут приводить к значительным функциональным ограничениям и требуют пожизненной медицинской поддержки.
Профилактика синдрома Абашева-Константиновского включает медико-генетическое консультирование семей с отягощенным анамнезом, пренатальную диагностику и раннее выявление аномалий развития плода. Важную роль играет повышение осведомленности медицинских работников о данном синдроме для обеспечения своевременной диагностики и адекватного ведения пациентов.
АБАШЕВА-КОНСТАНТИНОВСКОГО СИНДРОМ — термин энциклопедии по психиатрии.