НЕЙМАНА-КОНА БОЛЕЗНЬ

Неймана-Кона болезнь — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена липидов и накоплением липидов в различных органах и тканях организма. Болезнь Неймана-Кона является редким генетическим заболеванием, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание характеризуется прогрессирующим поражением нервной системы, печени, селезенки и других органов. Клинические проявления болезни Неймана-Кона включают задержку психомоторного развития, гепатоспленомегалию, неврологические нарушения и другие симптомы. Лечение болезни Неймана-Кона включает симптоматическую терапию и, в некоторых случаях, трансплантацию костного мозга.